在基因表达调控与基因治疗研究中,发现β珠蛋白基因簇红系增强子HS2及其关键位点,建立BAC介导的α/β珠蛋白基因簇转基因动物模型,发现α-基因簇活性染色质构象(ACH)与β基因簇MAR间协同染色质高级构象,发现马利兰可显著增强贫血恒河猴与地贫患儿的胎儿型珠蛋白基因表达,用杂合寡核苷酸实现了β基因的定点修复,并提出复制叉渗漏寡核苷酸掺入假说。在心血管疾病发病机制研究中,建立Apo A I载脂蛋白基因簇转基因动物模型并发现Apo C III增强子的调控机制,发现A20在心梗后能明显改善心脏综合功能。发现内皮细胞特异的III类去乙酰化酶Sirt I能降低Apo E敲除鼠的动脉粥样硬化,发现对氧磷酶(PON)基因簇能抑制动脉粥样硬化斑块形成并稳定斑块。共发表SCI论文200多篇,被引用3000余次。获得卫生部科技进步奖三项,北京市科技进步奖一项,中华医学科技奖一项,国家自然科学奖一项。